La nuova frontiera della ricerca è rappresentata dalla terapia genica che offre incredibili aspettative di vita. La medicina del futuro, riparatrice dell’errore genetico, causa primaria di numerose patologie è un valido trattamento per la loro cura.

Il concetto di terapia genica nasce a fine anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA, ma è solo negli ultimi tempi, con il sequenziamento del genoma e lo sviluppo delle biotecnologie, che si sono registrati i primi importanti risultati con le sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. La terapia genica apre la strada a nuove possibilità di cura di malattie genetiche rare ed anche di altre patologie come i tumori. È la medicina del futuro, che si spera possa riuscire, in maniera definitiva, a riparare l’ “errore” genetico che genera numerose patologie. Allo stato attuale, la ricerca è in grado di offrire un tipo di terapia genica che, attraverso la sostituzione del gene malato con uno perfettamente sano, consenta la replicazione delle nuove cellule staminali ed arrestare la degenerazione della malattia. Il Professor Alessandro Aiuti, Coordinatore della Ricerca Clinica dell’Istituto Tiget di Milano e Professore Associato di Pediatria all’Università Tor Vergata di Roma , ha messo a punto, insieme alla sua equipe, una terapia genica per l’immunodeficienza primitiva che, grazie all’introduzione di cellule staminali autologhe nel midollo, nel cui interno viene veicolato un virus, reso innocuo, che permette ai bambini che ne sono colpiti e che sino a qualche anno fa non avevano molte speranze di sopravvivenza, non solo di continuare a vivere, ma anche di condurre una vita normale, senza essere costretti a dover assumere farmaci. Una straordinaria ricerca, tutta italiana, che apre la strada alla cura di altre malattie rare e non solo. L’aver studiato il meccanismo d’azione della terapia genica sull’ Ada-Scid, una forma grave di immunodeficienza, che fino a qualche anno fa, rappresentava una vera e propria condanna per i bambini che ne erano affetti, costretti a vivere in una bolla sterile, piccoli pazienti la cui speranza di vita era legata esclusivamente ad un trapianto di midollo osseo, che oggi possono contare invece su un farmaco basato sulla terapia genica, ne permette infatti l’applicazione anche alla Sindrome di Wiskott- Aldrich, una malattia genetica che si manifesta, sin dall’infanzia, con dermatite atopica, infezioni recidivanti e marcata carenza di piastrine, e molto presto anche alla talassemia. L’esser stati in grado di individuare la chiave che consente di introdurre le cellule staminali all’interno dell’organismo è il fondamento su cui si basano le nuove tecniche metodologiche nella cura del cancro e di altre patologie altrettanto diffuse che grazie a questi nuovi approcci, frutto di anni di ricerca, sono oggi studiate e curate in maniera altamente personalizzata, uno studio, quello alla lotta ai tumori e alle malattie genetiche rare, che ha condotto, in tempi brevi, a trovare “un’arma” efficace qual è il vaccino mRNA contro la pandemia dei nostri giorni.

Genetic engineering, GMO and Gene manipulation concept. Hand is inserting sequence of DNA. 3D illustration of DNA.

Si tratta di un sistema che si sviluppa come fosse una sorta di lezione scolastica, nella quale il sistema immunitario impartisce le istruzioni giuste per riconoscere meglio, e più efficacemente, il virus Sars-Cov-2. L’immunologo Alessandro Aiuti, vicedirettore del laboratorio Telethon San Raffaele-Tiget di Milano, responsabile di un’unità di ricerca dedicata allo studio delle Malattie ereditarie del sistema immunitario, ha dichiarato che “il vaccino anti-Covid è la conseguenza degli studi, più che ventennali, fatti sulle patologie genetiche già partite 20 anni fa, parallelamente ai quali, la tecnologia a mRna è il frutto di conoscenze acquisite dai lavori sul cancro”. Sono numerose le patologie ad avvantaggiarsi di tecniche simili a quelle del vaccino, essendoci peraltro malattie genetiche, come la distrofia retinica ereditaria o l’atrofia muscolare spinale, rispetto alle quali si sta già sperimentando questa tecnica innovativa, attraverso l’inoculazione di un virus modificato nell’organismo, capace di trasportare il gene corretto.

“Sono terapie completamente diverse rispetto ai farmaci tradizionali che permettono di agire alla radice del problema, aggiunge Aiuti, All’Istituto Tiget Sr-Telethon abbiamo inoltre dimostrato la sicurezza di una cura contro una particolare malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, che fa perdere ai bambini la capacità di muoversi, camminare e mangiare. Hanno un deperimento progressivo che porta alla morte nel giro di qualche anno. Grazie anche al nostro lavoro a fine 2020 è stata autorizzata una cura in Europa. E siamo in attesa dell’ok dell’autorità europea per una cura contro l’adrenoleucodistrofia, patologia che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine”, ha concluso il dottor Aiuti. Oggi la terapia genica è una cura salvavita per milioni di bambini di tutto il mondo colpiti da gravissime patologie. Considerata la più nota tra tutte le terapie avanzate e di precisione, una straordinaria strategia terapeutica che ha come obiettivo quello di fornire all’organismo una copia corretta del gene alterato ovvero di un altro gene per compensarne il malfunzionamento.

Fonti: https://www.medicinaeinformazione.com/prof-alessandro-aiuti—la-terapia-genica-nella-cura-dellada-scid-e-di-altra-malattie-genetiche-rare-apre-la-strada-per-terapie-innovative-anche-in-altre-malattie-come-i-tumori.html https://www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avanzate/terapia-genica